La phénylcétonurie est une maladie génétique héréditaire qui empêche les enfants qui en sont atteints d’assimiler une substance naturellement présente dans l’alimentation, la phénylalanine.

Le pronostic de la phénylcétonurie (PCU) a été transformé par le dépistage néonatal et la prise en charge diététique via un apport contrôlé en phénylalanine.